Testaa syöpäsi
Testaa syöpäsi
Geenitesti antaa tarkemman kuvan syövästä ja sen käyttäytymisestä
Syövänhoidon diagnostiikka kehittyy huimaa vauhtia. Tutkimalla kasvaimen omaa genomia voidaan mahdollistaa yksilöllisempää, juuri potilaan syövälle kohdistettua hoitoa.
Syövän geenitestauksella tarkoitetaan kasvaimen genomin sekvensointia. Kasvaimen geenitestiä käytetään tunnistamaan syöpäsolujen yksilöllisiä DNA:n muutoksia ja mutaatioita, jotka määrittävät millä tavalla kasvain käyttäytyy ja miksi se kasvaa.
Tieto kasvaimen genomista voi auttaa lääkäriä suosittelemaan hoitoa, joka on kohdennettu potilaalle syöpäsolun geeniprofiilin pohjalta.
Huomaa ero – kasvaimen geeniprofilointi on eri asia kuin potilaan perimää selvittävä geenitesti
Tämä asia ymmärretään herkästi väärin. Syövän genomin testaus ei tarkoita samaa asiaa kuin ihmisen geenitestaus.
- Kasvaimen genomin sekvensointi auttaa tunnistamaan syövän DNA-muutokset, jotka voivat johtaa kasvaimen kasvuun.
- Geenitestit, jotka kohdistuvat geneettiseen perimään tarkastelevat ihmisen geneettisen profiilin ainutlaatuisia ominaisuuksia.
Yksilöllinen syöpätieto voi mahdollistaa yksilöllisemmän syöpähoidon
Perinteiseen syövänhoitoon verrattuna syövän genomin testaus avaa uudenlaisia mahdollisuuksia.
Yksilöllinen syöpätieto auttaa ymmärtämään diagnoosin paremmin ja voi nopeuttaa sopivan hoidon valintaa.
Saamalla tietoa kasvaimen erityisistä geneettisistä ominaisuuksista, lääkärit voivat ehdottaa sopivaa, yksilöllistä hoitoa. Geenitestaus ei aina johda kohdennettuun hoitoon, vaan potilaalle sopivin hoito voi olla myös jokin perinteinen syöpähoito.
Kun mahdolliset kohdennetut hoidot tunnistetaan aikaisemmin, voidaan vähentää muiden hoitomuotojen kokeilujen tarvetta.
Tunnistamalla kasvaimen sijainnin lisäksi sen taustalla oleva geeniprofiili, voidaan käyttää aiempaa edistyksellisempää kohdennettua lääkitystä.
Perinteinen syöpähoito
Täsmälääkitys
Miten kasvaimen geenitesti tehdään?
Lääkäri ja testauslaboratorio valitsevat yhdessä testit, jotka auttavat parhaiten ymmärtämään syöpää.
Jokaisen syöpäkasvaimen geeniprofiili on ainutlaatuinen. Perinteisiä syöpälääkkeitä ei kuitenkaan mukauteta kasvainten yksilöllisten erojen perusteella. Tänä päivänä tarjolla on myös kohdennettuja hoitoja eli niin sanottuja täsmälääkkeitä. Niiden avulla lääkärit voivat tarjota entistä yksilöllisempiä syöpähoitoja.
Syöpänäyte
Lääkäri ottaa näytteen kudoksesta, verestä tai luuytimestä tai käyttää aiemmin otettua näytettä.
Sekvensointi
Syöpäsolut tunnistetaan. Kasvaimen DNA:sta tutkitaan mutaatiot ja poikkeavuudet laboratorioprosessissa, jota kutsutaan sekvensoinniksi. Muutokset määrittävät kasvaimen käyttäytymistä.
Analyysit
Poikkeavuuksia verrataan mahdollisiin tunnettuihin muutoksiin, jotka liittyvät jo kliinisissä tutkimuksissa hyväksyttyihin hoitomuotoihin.
Keskustelu
Geenitestin tulokset voivat auttaa lääkäriäsi ehdottamaan hoitoja, jotka ovat erityisesti kasvaimen geeniprofiilille sopivia.
Minkälaisia testejä on olemassa ja mitä niiden avulla voi löytää?
Tällä hetkellä lääkärit voivat tarpeen mukaan tarjota esimerkiksi seuraavia testejä ja tutkimuksia kasvainten ominaisuuksien ja poikkeavuuksien selvittämiseen:
- NGS eli uuden sukupolven sekvensointi
- FISH eli fluoresenssi in situ hybridisaatio
- RT-PCR eli käänteistranskriptio-polymeraasiketjureaktio
- IHC eli immunohistokemiallinen tutkimus.
Kasvainten genomin testauksen avulla voi tunnistaa erilaisia DNA-muutoksia jopa riippumatta siitä, missä osassa elimistöä kasvain sijaitsee. Testi voi tunnistaa potilaan, jolle sopii juuri tietynlainen yksilöllinen syöpähoito.
Kasvainten geenejä, joihin voi kohdentaa omia täsmälääkkeitä ovat esimerkiksi
- NTRK-geenifuusiot, MSI-H, dMMR (Kiinteät kasvaimet, joissa on ko. geenimuutos)
- KRAS, NRAS (Paksusuolensyöpä)
- ERBB2 (HER2) (Rintasyöpä)
- BRAF (Melanooma)
- EGFR, ALK1, ROS1 (Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä)
- ABL1 (tietyt leukemiat)
- KIT (Ruuansulatuskanavan stroomakasvain)
- PDGFRA (Myeloproliferatiivinen neoplasia).
Erilaisiin geenimuutoksiin perustuvia täsmälääkkeitä tulee markkinoille koko ajan lisää.
Keskustele lääkärisi kanssa voisiko kasvaimen geenitestauksesta olla hyötyä sinulle.
Jaa:
Lähteet:
- Abel H, et al. Detection of Gene Rearrangements in Targeted Clinical Next-Generation Sequencing. The Journal of Molecular Diagnostics 2014. Vol. 16, No. 4.
- Cui C, Shu W and Li P. Fluorescence In situ Hybridization: Cell-Based Genetic Diagnostic and Research Applications. Frontiers in Cell and Developmental Biology 2016 4:89.
- Foundation Medicine. Common Physician Questions. https://www.foundationmedicine.com/pages/common-physicians-questions#how-is-comprehensive-genomic-profiling-different-from-single-gene-testing-for-solid-tumors (viitattu 29.1.2020).
- Foundation Medicine. Genomic testing. https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing (viitattu 31.10.2018).
- Foundation Medicine. Tumor Mutational Burden. Frequently Asked Questions. 2018. https://assets.ctfassets.net/vhribv12lmne/3C1QpqFs8gi66ksOayg8Wg/3718de0c9b59cfdd4e0be629d8d87c63/TMB-FAQ_02__1_.pdf (viitattu 29.1.2020).
- Hechtman Jaclyn F, et al. Pan-Trk Immunohistochemistry Is an Efficient and Reliable Screen for the Detection of NTRK Fusions. Am J Surgical Pathology 2017. 41: 1547–1551.
- Massard Christophe et al. High-Thoughput genomics and clinical outcome in Hard-to-Treat advanced cancers: results of the Moscato 01 trial. American Association for cancer research. Cancer Discovery 2017. Vol. 7, Issue 6: 586-595.
- National foundation for cancer research. Cancer Genomics. https://www.nfcr.org/genomics / (viitattu 5.11.2020).
- National Institutes of Health. What is genetic testing? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting (viitattu 29.1.2020).
- Suomen syöpäpotilaat. Uusia syöpälääkkeitä keuhkosyöpä- ja myeloomapotilaiden käyttöön. https://www.syopapotilaat.fi/ajankohtaista/verkkouutiset/uusia-syopalaakkeita-keuhkosyopa-ja-myeloomapotilaiden-kayttoon (viitattu 11.5.2020).
- Tiina Palomäki, Pekka Kallio. Yksilöllistetty hoito. SIC! 3—4/2019.
